¿ QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS? LA LEGISLATURA TE INVITA A CONOCERLO

Síndrome de Williams

Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo.
Causas
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. Se transmite de padres a hijos. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. A menudo ocurre de manera aleatoria.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Williams son:
Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
Retraso en el desarrollo
Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro
Trastornos de aprendizaje
Discapacidad intelectual que va de leve a moderada
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música
Estatura baja con relación al resto de la familia
Tórax hundido
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:
Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
Labios prominentes con una boca abierta
Piel que cubre la esquina interna del ojo
Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes
Los signos incluyen:
Estrechamiento de los vasos sanguíneos
Hipermetropía
Nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular
Hipertensión arterial
Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que la persona envejece
Patrón inusual del iris en forma de estrella en el ojo
Los exámenes para el síndrome de Williams incluyen:
Revisión de la presión arterial
Examen de sangre para un pedazo faltante del cromosoma 7 (hibridación fluorescente in situ - HFIS)
Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
Ecografía del riñón
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales. Trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. Se trata según lo grave que sea.
La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.
Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
Grupos de apoyo
Un grupo de apoyo puede ser útil para el apoyo emocional y para dar y recibir consejos prácticos. La siguiente organización proporciona información adicional sobre el síndrome de Williams:
Williams Syndrome Association -- williams-syndrome.org
Expectativas (pronóstico)
Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de discapacidad intelectual.
La mayoría no vivirá lo normal debido a varios problemas de salud y otras posibles complicaciones.
La mayoría de las personas requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
Dolor abdominal
Cuándo contactar a un profesional médico
Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer. Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este síndrome.
Prevención
No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.
Nombres alternativos
Síndrome de Williams-Beuren