Piden a los porteños acelerar la vacunación contra la gripe, la bronquiolitis y el Covid
Jorge Macri y Quirós solicitaron a la población poner al día la inmunización contra las enfermedades respiratorias del invierno, a la que se puede acceder de manera gratuita
Fabiola Czubaj
La campaña de vacunación contra la gripe avanza más rápido que las de otras dos vacunas
Las autoridades porteñas solicitaron ayer a la población poner al día la vacunación contra las enfermedades respiratorias del invierno (gripe, Covid y bronquiolitis) a través de la red de atención pública en la ciudad, de acuerdo con las recomendaciones por edad y factores de riesgo. Pusieron especial énfasis en que las embarazadas que están entre las 32 y 36 semanas de gestación reciban la dosis contra el virus sincicial respiratorio (VSR) para proteger al bebé de la bronquiolitis durante los seis primeros meses de vida.
“Es un llamado a tomar conciencia de la importancia de vacunarse”, dijo Jorge Macri, jefe de gobierno, durante una conferencia de prensa en la sede del Centro de Atención y Salud Comunitaria (Cesac) 22, en el barrio de Paternal. Ahí funciona también uno de los centros de especialidades médicas ambulatorias de referencia (Cemar) del distrito. “La llegada del frío alerta de la necesidad de cumplir con el calendario de vacunación, en especial los chicos y los mayores de 65 años”, continuó el funcionario.
En tanto, Fernán Quirós, ministro de Salud porteño, sostuvo: “Necesitamos intensificar la aplicación de las vacunas para las enfermedades respiratorias del invierno”.
Mientras que ya aplicaron 150.000 dosis de la vacuna antigripal, lo que indica que la campaña avanza a buen ritmo para que los grupos de riesgo lleguen con el sistema inmunológico preparado para la temporada de influenza, está más rezagada la aplicación del refuerzo para Covid y la dosis materna para proteger a los recién nacidos del virus de la bronquiolitis.
“Con la llegada del frío, hacemos un llamado a la conciencia y la importancia de vacunarse. Tenemos la necesidad de cumplir con el calendario de vacunación, con especial atención en los chicos, los mayores de 65 y las embarazadas”, expresó Macri. “Sumar una nueva vacuna [por la de bronquiolitis] lleva tiempo y esto es muy importante para prevenir”, añadió.
Junto a Gabriel Battistella, subsecretario de Atención Primaria, Ambulatoria y Comunitaria, repasaron que el sistema de vacunación local funciona de manera descentralizada a través de los Cesac en los barrios; las sedes comunales 2 (Presidente José Uriburu 1022, Recoleta) y 7 (avenida Rivadavia 7202, Flores); el Centro Islámico (avenida Intendente Bullrich 55, Palermo) y el Club River Plate, además de los vacunatorios en los hospitales. Las direcciones de los Cesac barriales y los hospitales se puede consultar en https://buenosaires.gob.ar/salud/ hospitales-y-establecimientos-desalud/establecimientos-hospitalesy-centros-de-salud.
Se están aplicando sin costo –y de acuerdo con las recomendaciones nacionales– la dosis anual de la vacuna antigripal, el refuerzo de Covid y, por primera vez, la vacuna materna contra el VSR. Las dosis para la gripe y el VSR en los grupos definidos fueron incorporadas al calendario, es decir, son obligatorias y de acceso gratuito. Durante la conferencia de prensa, los funcionarios indicaron que hay habilitados más de 11.000 turnos para los próximos días.
El refuerzo para Covid es voluntario (se está analizando su incorporación al calendario para ciertos grupos en 2025). Como recordó Quirós, está recomendado para la población en general “al menos uno anual”, como con la vacuna antigripal, y en algunos grupos –como las personas que están inmunosuprimidas– cada seis meses.
La vacuna materna
En el caso de la vacuna materna para el VSR, desde el Ministerio de Salud porteño aclararon que la aplicación es sin turno previo solo en los Cesac y los vacunatorios de los hospitales. “Es el primer año que tenemos la oportunidad de vacunar contra la bronquiolitis –mencionó Quirós en rueda de prensa–. Hay que vacunar a la madre porque así protege en los primeros seis meses de vida al bebé a través de los anticuerpos que le pasa por la placenta y durante la lactancia. La vacuna se aplica entre las semanas 32 y 36 de gestación”.
Coincidió con el jefe de gobierno al destacar que la vacunación materna contra el VSR evita la enfermedad grave en los bebés, lo que desde hace años satura las guardias y las salas de internación. Aun así, a la par de lo que está sucediendo en todo el país, la campaña de inmunización contra el virus de la bronquiolitis no está avanzando con el ritmo esperado para prevenir el brote en menores de un año en cada temporada de frío.
“Con la aparición del virus del Covid y después de la pandemia, se produjo un desorden de la circulación viral en la aparición de los virus respiratorios comunes y la bronquiolitis, que se presentaba más fuerte entre finales de mayo y julio, había salido un poco de foco en la atención pública –continuó Quirós–. Ahora, que se está reordenando ese desorden viral, si se vacunan las embarazadas, los casos graves, sobre todo en los más pequeños, van a ser significativamente menores”.
Turnos
Para las demás vacunas, los turnos se pueden sacar a través de la línea 147, por WhatsApp vía Boti (011 5050-0147) o en https://buenosaires. gob.ar/salud/vacunas/campana-devacunacion-contra-la-gripe. Los mayores de 65 que concurran de 8 a 9 horas a alguno de los vacunatorios en los hospitales, los Cesac o los centros extrahospitalarios pueden hacerlo sin turno previo.
En la opción online, hay que seleccionar entre alguno de los tres grupos para los que está indicada la vacuna antigripal y hacer clic en “Sacar turno” para elegir fecha, hora y lugar. Se ofrecerá la opción de acceder también a la de Covid o ambas, que “se pueden recibir en el mismo momento, una en cada brazo”, recordó ayer Quirós.
Los grupos en los que está recomendada la vacuna antigripal son los menores de 3 años (chicos de entre 6 y 24 meses de edad, así como de 2 y 3 años con factores de riesgo), las personas con condiciones priorizadas (embarazadas en todos los trimestres de gestación, puérperas hasta los 10 días posparto y personas de entre 3 y 64 años con factores de riesgo) y mayores de 65 años.
Si una persona o un familiar no puede ir a un centro de vacunación por problemas de movilidad, hay un registro de vacunación domiciliaria para esos casos y debe solicitarse a través de la línea 147.
El único caso en el que se requiere “una receta, indicación médica o evidencia física” al momento de presentarse en el vacunatorio es en el caso de las personas que saquen turno por “condiciones priorizadas” o factores de riesgo. En ese caso, es para poder acreditar la causa por la que corresponde acceder a la vacuna de manera gratuita y obligatoria.
Factores de riesgo
La lista provista por la cartera sanitaria porteña enumera como factores de riesgo las enfermedades respiratorias crónicas, las enfermedades cardíacas (insuficiencia cardíaca, enfermedad coronaria, reemplazo valvular, valvulopatías, cardiopatías congénitas), las enfermedades renales (personas en diálisis o con expectativas de ingresar a diálisis en los siguientes seis meses), la obesidad (índice de masa corporal superior a 40 kg/m2), la diabetes, la infección por VIH/sida, las inmunodeficiencias congénitas o adquiridas (no oncohematológicas), el uso de medicación inmunosupresora o corticoides en altas dosis (superior a 2 mg/kg/día de metilprednisona o más de 20 mg/día o su equivalente por más de 14 días), los pacientes oncológicos, trasplantados y sus convivientes, el retraso madurativo grave en menores de 18 años, las personas con síndromes genéticos, enfermedades neuromusculares con compromiso respiratorio y malformaciones congénitas graves, la asplenia (personas sin bazo) y el tratamiento crónico con aspirina en menores de 18 años
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Identificaron una nueva forma de Alzheimer genético que está presente en millones de personas
Un relevamiento detalla que casi todos aquellos que tienen dos copias del gen APOE4 desarrollan biomarcadores asociados a la demencia
Las autoridades porteñas solicitaron ayer a la población poner al día la vacunación contra las enfermedades respiratorias del invierno (gripe, Covid y bronquiolitis) a través de la red de atención pública en la ciudad, de acuerdo con las recomendaciones por edad y factores de riesgo. Pusieron especial énfasis en que las embarazadas que están entre las 32 y 36 semanas de gestación reciban la dosis contra el virus sincicial respiratorio (VSR) para proteger al bebé de la bronquiolitis durante los seis primeros meses de vida.
“Es un llamado a tomar conciencia de la importancia de vacunarse”, dijo Jorge Macri, jefe de gobierno, durante una conferencia de prensa en la sede del Centro de Atención y Salud Comunitaria (Cesac) 22, en el barrio de Paternal. Ahí funciona también uno de los centros de especialidades médicas ambulatorias de referencia (Cemar) del distrito. “La llegada del frío alerta de la necesidad de cumplir con el calendario de vacunación, en especial los chicos y los mayores de 65 años”, continuó el funcionario.
En tanto, Fernán Quirós, ministro de Salud porteño, sostuvo: “Necesitamos intensificar la aplicación de las vacunas para las enfermedades respiratorias del invierno”.
Mientras que ya aplicaron 150.000 dosis de la vacuna antigripal, lo que indica que la campaña avanza a buen ritmo para que los grupos de riesgo lleguen con el sistema inmunológico preparado para la temporada de influenza, está más rezagada la aplicación del refuerzo para Covid y la dosis materna para proteger a los recién nacidos del virus de la bronquiolitis.
“Con la llegada del frío, hacemos un llamado a la conciencia y la importancia de vacunarse. Tenemos la necesidad de cumplir con el calendario de vacunación, con especial atención en los chicos, los mayores de 65 y las embarazadas”, expresó Macri. “Sumar una nueva vacuna [por la de bronquiolitis] lleva tiempo y esto es muy importante para prevenir”, añadió.
Junto a Gabriel Battistella, subsecretario de Atención Primaria, Ambulatoria y Comunitaria, repasaron que el sistema de vacunación local funciona de manera descentralizada a través de los Cesac en los barrios; las sedes comunales 2 (Presidente José Uriburu 1022, Recoleta) y 7 (avenida Rivadavia 7202, Flores); el Centro Islámico (avenida Intendente Bullrich 55, Palermo) y el Club River Plate, además de los vacunatorios en los hospitales. Las direcciones de los Cesac barriales y los hospitales se puede consultar en https://buenosaires.gob.ar/salud/ hospitales-y-establecimientos-desalud/establecimientos-hospitalesy-centros-de-salud.
Se están aplicando sin costo –y de acuerdo con las recomendaciones nacionales– la dosis anual de la vacuna antigripal, el refuerzo de Covid y, por primera vez, la vacuna materna contra el VSR. Las dosis para la gripe y el VSR en los grupos definidos fueron incorporadas al calendario, es decir, son obligatorias y de acceso gratuito. Durante la conferencia de prensa, los funcionarios indicaron que hay habilitados más de 11.000 turnos para los próximos días.
El refuerzo para Covid es voluntario (se está analizando su incorporación al calendario para ciertos grupos en 2025). Como recordó Quirós, está recomendado para la población en general “al menos uno anual”, como con la vacuna antigripal, y en algunos grupos –como las personas que están inmunosuprimidas– cada seis meses.
La vacuna materna
En el caso de la vacuna materna para el VSR, desde el Ministerio de Salud porteño aclararon que la aplicación es sin turno previo solo en los Cesac y los vacunatorios de los hospitales. “Es el primer año que tenemos la oportunidad de vacunar contra la bronquiolitis –mencionó Quirós en rueda de prensa–. Hay que vacunar a la madre porque así protege en los primeros seis meses de vida al bebé a través de los anticuerpos que le pasa por la placenta y durante la lactancia. La vacuna se aplica entre las semanas 32 y 36 de gestación”.
Coincidió con el jefe de gobierno al destacar que la vacunación materna contra el VSR evita la enfermedad grave en los bebés, lo que desde hace años satura las guardias y las salas de internación. Aun así, a la par de lo que está sucediendo en todo el país, la campaña de inmunización contra el virus de la bronquiolitis no está avanzando con el ritmo esperado para prevenir el brote en menores de un año en cada temporada de frío.
“Con la aparición del virus del Covid y después de la pandemia, se produjo un desorden de la circulación viral en la aparición de los virus respiratorios comunes y la bronquiolitis, que se presentaba más fuerte entre finales de mayo y julio, había salido un poco de foco en la atención pública –continuó Quirós–. Ahora, que se está reordenando ese desorden viral, si se vacunan las embarazadas, los casos graves, sobre todo en los más pequeños, van a ser significativamente menores”.
Turnos
Para las demás vacunas, los turnos se pueden sacar a través de la línea 147, por WhatsApp vía Boti (011 5050-0147) o en https://buenosaires. gob.ar/salud/vacunas/campana-devacunacion-contra-la-gripe. Los mayores de 65 que concurran de 8 a 9 horas a alguno de los vacunatorios en los hospitales, los Cesac o los centros extrahospitalarios pueden hacerlo sin turno previo.
En la opción online, hay que seleccionar entre alguno de los tres grupos para los que está indicada la vacuna antigripal y hacer clic en “Sacar turno” para elegir fecha, hora y lugar. Se ofrecerá la opción de acceder también a la de Covid o ambas, que “se pueden recibir en el mismo momento, una en cada brazo”, recordó ayer Quirós.
Los grupos en los que está recomendada la vacuna antigripal son los menores de 3 años (chicos de entre 6 y 24 meses de edad, así como de 2 y 3 años con factores de riesgo), las personas con condiciones priorizadas (embarazadas en todos los trimestres de gestación, puérperas hasta los 10 días posparto y personas de entre 3 y 64 años con factores de riesgo) y mayores de 65 años.
Si una persona o un familiar no puede ir a un centro de vacunación por problemas de movilidad, hay un registro de vacunación domiciliaria para esos casos y debe solicitarse a través de la línea 147.
El único caso en el que se requiere “una receta, indicación médica o evidencia física” al momento de presentarse en el vacunatorio es en el caso de las personas que saquen turno por “condiciones priorizadas” o factores de riesgo. En ese caso, es para poder acreditar la causa por la que corresponde acceder a la vacuna de manera gratuita y obligatoria.
Factores de riesgo
La lista provista por la cartera sanitaria porteña enumera como factores de riesgo las enfermedades respiratorias crónicas, las enfermedades cardíacas (insuficiencia cardíaca, enfermedad coronaria, reemplazo valvular, valvulopatías, cardiopatías congénitas), las enfermedades renales (personas en diálisis o con expectativas de ingresar a diálisis en los siguientes seis meses), la obesidad (índice de masa corporal superior a 40 kg/m2), la diabetes, la infección por VIH/sida, las inmunodeficiencias congénitas o adquiridas (no oncohematológicas), el uso de medicación inmunosupresora o corticoides en altas dosis (superior a 2 mg/kg/día de metilprednisona o más de 20 mg/día o su equivalente por más de 14 días), los pacientes oncológicos, trasplantados y sus convivientes, el retraso madurativo grave en menores de 18 años, las personas con síndromes genéticos, enfermedades neuromusculares con compromiso respiratorio y malformaciones congénitas graves, la asplenia (personas sin bazo) y el tratamiento crónico con aspirina en menores de 18 años
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Identificaron una nueva forma de Alzheimer genético que está presente en millones de personas
Un relevamiento detalla que casi todos aquellos que tienen dos copias del gen APOE4 desarrollan biomarcadores asociados a la demencia
Nuño Domínguez
El trabajo da nuevas claves sobre las causas de la afección
MADRID.– Un estudio publicado ayer planteó una incógnita con implicaciones científicas, médicas, éticas e, incluso, filosóficas: “Si pudiera saber que va a desarrollar Alzheimer a los 65 años con casi el 100% de probabilidad, ¿querría saberlo?”. El trabajo acerca un futuro en el que los pacientes puedan tener esa opción. También aporta nuevas claves sobre las causas y los posibles tratamientos de una dolencia que sufren decenas de millones de personas, que no tiene cura y cuyo origen no está claro.
Un equipo liderado por el neurólogo Juan Fortea, del Hospital Sant Pau de Barcelona, analizó muestras cerebrales de más de 3000 personas fallecidas y escáneres cerebrales y otras pruebas diagnósticas de otros 10.000 pacientes para estudiar el efecto de llevar en el genoma dos copias del gen de la apolipoproteína 4, o APOE4. Hasta ahora se sabía que este gen aporta el mayor riesgo genético de sufrir Alzheimer, pero no estaba claro cuánto.
El estudio identificó 500 pacientes que llevan esta variante y mostró que el 95% tienen marcadores biológicos tempranos relacionados con el Alzheimer, como la acumulación en el cerebro de proteína amiloide, relacionada con la enfermedad. El relevamiento también señaló que se puede predecir con fiabilidad la edad a la que estas personas comenzarán a sufrir síntomas: 65 años aproximadamente, unos 10 antes que las que llevan las otras variantes del gen APOE menos peligrosas: la 3 o la 2.
Los investigadores proponen un cambio de concepto. El APOE4 no debe considerarse solo un factor de riesgo, como hasta ahora, sino que la doble copia de APOE4 debe ser entendida como una forma distinta de Alzheimer genético. Esta variante de la enfermedad se sumaría a los dos tipos de Alzheimer genético conocidos: el temprano, causado por mutaciones muy poco frecuentes y que se lleva estudiando durante décadas en familias de Antioquia, en Colombia, y el asociado al síndrome de Down –nueve de cada diez pacientes acaban desarrollando demencia–.
Esta nueva forma de Alzheimer genético sería de largo la más frecuente. “Entre el 2% y el 3% de toda la población caucásica lleva la doble copia del gen APOE4, lo que supone millones de personas en todo el mundo”, explica Fortea. “Además, esta variante supone el 15% de todos los casos de Alzheimer. Normalmente decimos que no se conocen las causas de esta enfermedad, pero con este estudio podemos decir que sí podemos explicar ese 15% de casos”, añade.
El estudio, publicado en Nature Medicine, se centró en marcadores biológicos asociados a la enfermedad, como la amiloide o la tau, otra proteína nociva que se agolpa en el encéfalo. El siguiente paso, explica Fortea, será reunir datos de miles de pacientes para determinar cuánto riesgo tienen los portadores de esta variante de tener un diagnóstico de Alzheimer. Si los resultados corroboran que es una enfermedad genética que predispone casi al 100% a sufrir la afección, es posible que cambien las directrices médicas actuales sobre diagnóstico y tratamiento, incluidos el uso de tests genéticos y la comunicación de los resultados a los pacientes.
“Puedo tener decenas de pacientes afectados por esta variante, pero no debo comunicárselo porque la práctica clínica no lo recomienda”, señala el médico. En parte se debe a que hasta la aparición del lecanemab y el donanemab no había ningún fármaco capaz de modificar el curso de la enfermedad.
Esos dos nuevos fármacos han sido los primeros en décadas en aportar algún beneficio contra este mal, aunque sus efectos son tan modestos que muchos pacientes no perciben mejora. Los primeros marcadores biológicos surgen unos 20 años antes de los síntomas, y una vez que comienza la pérdida de memoria, su avance es imparable, por eso ha sido tan difícil desarrollar tratamientos efectivos. La esperanza es que los dos fármacos u otros similares puedan ayudar en etapas más tempranas. Varios ensayos clínicos están estudiando esta posibilidad en pacientes que aún no han sido diagnosticados.
El trabajo, dice Fortea, también plantea un debate futuro sobre la decisión de hacerse o no un test genético para saber si uno lleva el doble APOE4.
Valoraciones
Pascual Sánchez-Juan, director científico de la Fundación CIEN, valora el nuevo estudio porque “ayuda a poner a este grupo de personas en el foco. Sabemos desde hace 30 años que el APOE4 aumenta el riesgo de Alzheimer, pero juntábamos a todos los pacientes en un mismo grupo tuviesen una o dos copias del gen, lo que hace que no percibamos las diferencias”, explica. Una de las cosas que habrá que hacer ahora será estudiar poblaciones más diversas, pues los datos actuales provienen casi exclusivamente de personas blancas de Occidente.
Aunque las causas de la dolencia no están claras, las dos principales sospechosassondosproteínasnocivas, la beta amiloide y la tau. Este estudio aporta datos importantes para entender mejor el efecto de estas dos moléculas y de los tratamientos dirigidos contra ellas. “En el estudio actual”, destaca el neurólogo David Pérez, profesor de medicina de la Universidad Complutense de Madrid, no todas las personas con dos copias del gen APOE4 “desarrollan demencia o enfermedad de Alzheimer clínica, aunque casi todos acumulan amiloide cerebral a una edad temprana. Esto se asoció a un riesgo mucho mayor de desarrollar síntomas clínicos y sugiere una conexión más directa de APOE4 con los mecanismos patológicos de la enfermedad, aunque todavía falta claridad en este aspecto”.
“Un punto interesante –continúa– es que los ensayos clínicos con anticuerpos antiamiloide que han demostrado eficacia, como lecanemab y donanemab, muestran que en pacientes APOE4 el riesgo de efectos adversos es considerablemente mucho mayor. Esto ha generado reservas entre muchos neurólogos sobre su uso en esta población. Además, el análisis de la eficacia en subgrupos de homocigotos APOE4 [con dos copias de este gen] no ha demostrado mayor efectividad, y los resultados aún no son concluyentes sobre si estas terapias son realmente efectivas en este subgrupo específico. Todo esto nos lleva a una gran paradoja; los sujetos homocigotos APOE4 tienen un riesgo casi universal de acumular amiloide cerebral a partir de los 65 años y desarrollar formas más precoces y agresivas de Alzheimer, pero las terapias antiamiloide no parecen ser más eficaces en este grupo y, además, son claramente más arriesgadas”.
Carlos Dotti, investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, en Madrid, cree que estas observaciones “refuerzan el concepto de que esta enfermedad, excepto en ciertos casos muy específicos, puede tener su inicio por defectos que ocurren fuera del cerebro. Desde hace tiempo se ha indicado que los déficits cardiovasculares y metabólicos desempeñan un papel significativo en su desarrollo, como hipertensión, diabetes tipo 2, arritmias. Este trabajo sirve para confirmar que una condición metabólica y cardiovascular específica, tal es lo que ocurre cuando uno hereda los dos alelos de APOE4, es una causa definitiva de enfermedad, no simplemente un factor de riesgo”.
Francesc Guix, especialista en bioingeniería de la Universidad Ramón Llull, ahonda en esta explicación. “El defecto primario de ser portador de los dos alelos E4 es niveles elevados de colesterol total, colesterol LDL y triglicéridos, y niveles disminuidos de colesterol HDL. Cualquier clínico sabe que estas alteraciones van a producir problemas cardiovasculares, que, entre otras consecuencias, afectarán el flujo de oxígeno cerebral. Además, las alteraciones vasculares llevan a un aumento de procesos inflamatorios que dañarán al cerebro”, indica.
MADRID.– Un estudio publicado ayer planteó una incógnita con implicaciones científicas, médicas, éticas e, incluso, filosóficas: “Si pudiera saber que va a desarrollar Alzheimer a los 65 años con casi el 100% de probabilidad, ¿querría saberlo?”. El trabajo acerca un futuro en el que los pacientes puedan tener esa opción. También aporta nuevas claves sobre las causas y los posibles tratamientos de una dolencia que sufren decenas de millones de personas, que no tiene cura y cuyo origen no está claro.
Un equipo liderado por el neurólogo Juan Fortea, del Hospital Sant Pau de Barcelona, analizó muestras cerebrales de más de 3000 personas fallecidas y escáneres cerebrales y otras pruebas diagnósticas de otros 10.000 pacientes para estudiar el efecto de llevar en el genoma dos copias del gen de la apolipoproteína 4, o APOE4. Hasta ahora se sabía que este gen aporta el mayor riesgo genético de sufrir Alzheimer, pero no estaba claro cuánto.
El estudio identificó 500 pacientes que llevan esta variante y mostró que el 95% tienen marcadores biológicos tempranos relacionados con el Alzheimer, como la acumulación en el cerebro de proteína amiloide, relacionada con la enfermedad. El relevamiento también señaló que se puede predecir con fiabilidad la edad a la que estas personas comenzarán a sufrir síntomas: 65 años aproximadamente, unos 10 antes que las que llevan las otras variantes del gen APOE menos peligrosas: la 3 o la 2.
Los investigadores proponen un cambio de concepto. El APOE4 no debe considerarse solo un factor de riesgo, como hasta ahora, sino que la doble copia de APOE4 debe ser entendida como una forma distinta de Alzheimer genético. Esta variante de la enfermedad se sumaría a los dos tipos de Alzheimer genético conocidos: el temprano, causado por mutaciones muy poco frecuentes y que se lleva estudiando durante décadas en familias de Antioquia, en Colombia, y el asociado al síndrome de Down –nueve de cada diez pacientes acaban desarrollando demencia–.
Esta nueva forma de Alzheimer genético sería de largo la más frecuente. “Entre el 2% y el 3% de toda la población caucásica lleva la doble copia del gen APOE4, lo que supone millones de personas en todo el mundo”, explica Fortea. “Además, esta variante supone el 15% de todos los casos de Alzheimer. Normalmente decimos que no se conocen las causas de esta enfermedad, pero con este estudio podemos decir que sí podemos explicar ese 15% de casos”, añade.
El estudio, publicado en Nature Medicine, se centró en marcadores biológicos asociados a la enfermedad, como la amiloide o la tau, otra proteína nociva que se agolpa en el encéfalo. El siguiente paso, explica Fortea, será reunir datos de miles de pacientes para determinar cuánto riesgo tienen los portadores de esta variante de tener un diagnóstico de Alzheimer. Si los resultados corroboran que es una enfermedad genética que predispone casi al 100% a sufrir la afección, es posible que cambien las directrices médicas actuales sobre diagnóstico y tratamiento, incluidos el uso de tests genéticos y la comunicación de los resultados a los pacientes.
“Puedo tener decenas de pacientes afectados por esta variante, pero no debo comunicárselo porque la práctica clínica no lo recomienda”, señala el médico. En parte se debe a que hasta la aparición del lecanemab y el donanemab no había ningún fármaco capaz de modificar el curso de la enfermedad.
Esos dos nuevos fármacos han sido los primeros en décadas en aportar algún beneficio contra este mal, aunque sus efectos son tan modestos que muchos pacientes no perciben mejora. Los primeros marcadores biológicos surgen unos 20 años antes de los síntomas, y una vez que comienza la pérdida de memoria, su avance es imparable, por eso ha sido tan difícil desarrollar tratamientos efectivos. La esperanza es que los dos fármacos u otros similares puedan ayudar en etapas más tempranas. Varios ensayos clínicos están estudiando esta posibilidad en pacientes que aún no han sido diagnosticados.
El trabajo, dice Fortea, también plantea un debate futuro sobre la decisión de hacerse o no un test genético para saber si uno lleva el doble APOE4.
Valoraciones
Pascual Sánchez-Juan, director científico de la Fundación CIEN, valora el nuevo estudio porque “ayuda a poner a este grupo de personas en el foco. Sabemos desde hace 30 años que el APOE4 aumenta el riesgo de Alzheimer, pero juntábamos a todos los pacientes en un mismo grupo tuviesen una o dos copias del gen, lo que hace que no percibamos las diferencias”, explica. Una de las cosas que habrá que hacer ahora será estudiar poblaciones más diversas, pues los datos actuales provienen casi exclusivamente de personas blancas de Occidente.
Aunque las causas de la dolencia no están claras, las dos principales sospechosassondosproteínasnocivas, la beta amiloide y la tau. Este estudio aporta datos importantes para entender mejor el efecto de estas dos moléculas y de los tratamientos dirigidos contra ellas. “En el estudio actual”, destaca el neurólogo David Pérez, profesor de medicina de la Universidad Complutense de Madrid, no todas las personas con dos copias del gen APOE4 “desarrollan demencia o enfermedad de Alzheimer clínica, aunque casi todos acumulan amiloide cerebral a una edad temprana. Esto se asoció a un riesgo mucho mayor de desarrollar síntomas clínicos y sugiere una conexión más directa de APOE4 con los mecanismos patológicos de la enfermedad, aunque todavía falta claridad en este aspecto”.
“Un punto interesante –continúa– es que los ensayos clínicos con anticuerpos antiamiloide que han demostrado eficacia, como lecanemab y donanemab, muestran que en pacientes APOE4 el riesgo de efectos adversos es considerablemente mucho mayor. Esto ha generado reservas entre muchos neurólogos sobre su uso en esta población. Además, el análisis de la eficacia en subgrupos de homocigotos APOE4 [con dos copias de este gen] no ha demostrado mayor efectividad, y los resultados aún no son concluyentes sobre si estas terapias son realmente efectivas en este subgrupo específico. Todo esto nos lleva a una gran paradoja; los sujetos homocigotos APOE4 tienen un riesgo casi universal de acumular amiloide cerebral a partir de los 65 años y desarrollar formas más precoces y agresivas de Alzheimer, pero las terapias antiamiloide no parecen ser más eficaces en este grupo y, además, son claramente más arriesgadas”.
Carlos Dotti, investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, en Madrid, cree que estas observaciones “refuerzan el concepto de que esta enfermedad, excepto en ciertos casos muy específicos, puede tener su inicio por defectos que ocurren fuera del cerebro. Desde hace tiempo se ha indicado que los déficits cardiovasculares y metabólicos desempeñan un papel significativo en su desarrollo, como hipertensión, diabetes tipo 2, arritmias. Este trabajo sirve para confirmar que una condición metabólica y cardiovascular específica, tal es lo que ocurre cuando uno hereda los dos alelos de APOE4, es una causa definitiva de enfermedad, no simplemente un factor de riesgo”.
Francesc Guix, especialista en bioingeniería de la Universidad Ramón Llull, ahonda en esta explicación. “El defecto primario de ser portador de los dos alelos E4 es niveles elevados de colesterol total, colesterol LDL y triglicéridos, y niveles disminuidos de colesterol HDL. Cualquier clínico sabe que estas alteraciones van a producir problemas cardiovasculares, que, entre otras consecuencias, afectarán el flujo de oxígeno cerebral. Además, las alteraciones vasculares llevan a un aumento de procesos inflamatorios que dañarán al cerebro”, indica.
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