1º GENOMA HUMANO COMPLETO DE UN SER HUMANO

LEEN POR PRIMERA VEZ EL GENOMA COMPLETO DE UN SER HUMANO
El hecho permitiría avances en el combate de enfermedades relacionadas con los trastornos genéticos
Manuel AnsedeLa decodificación del genoma humano abre muchas puertas en la investigación científica
El hecho marca una nueva era en la ciencia: permitiría avances en el combate de enfermedades relacionadas con los trastornos genéticos.
MADRID.– El manual de funcionamiento de un ser humano está escrito en cada una de sus células, en una molécula de ADN de unos dos metros de longitud, plegada de manera inimaginable, con las instrucciones para transmitir un pensamiento, bailar una danza o tararear una canción. La primera lectura absolutamente completa del ADN de una persona –su genoma– ha revelado un mundo desconocido de secuencias redundantes. Va contra la intuición, pero estos tramos repetidos en el ADN de un ser humano ayudan precisamente a que sea único.
Un equipo científico internacional, Consorcio T2T, publicó ayer la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%. Los autores comparan su tarea con un gigantesco rompecabezas de una ciudad, en el que faltaba por encajar el 8% de las piezas, las del cielo azul, demasiado repetitivas como para encontrar su lugar. Los avances en la tecnología han permitido poner orden en esos tramos redundantes.
“Ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos ver anteriormente. El impacto en la medicina todavía está por verse”, celebra la bioinformática Daniela Soto, chilena de 33 años, que hace su doctorado en la Universidad de California en Davis. Para su colega estadounidense Karen Miga, codirectora del consorcio, el nuevo genoma iluminará con seguridad las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie, según ha explicado en un comunicado.
El genoma completo de un humano es un texto de 3055 millones de letras (ATTGCTGAA…), en el que cada letra es la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno. La C, por ejemplo, es citosina (C₄H₅N₃O). Si se imagina este manual de funcionamiento como un célebre poema de Antonio Machado, hasta ahora la tecnología permitía leer tramos cortos, como “caminante, no hay”, “camino”, “se hace”, “camino al andar”, “al andar”, “se hace camino”. Era complejo ordenar las frases y casi imposible averiguar que el verso “caminante, no hay camino” estaba repetido dos veces. Las nuevas tecnologías, como los secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore, permiten leer millones de letras seguidas, mientras que la plataforma estadounidense PacBio logra una lectura en alta definición de hasta 20.000 letras. Es como ponerse lentes para ver de cerca.
Estudiar en detalle
El primer genoma completo de una persona añade 200 millones de letras al poema humano y corrige miles de errores de la actual secuencia de referencia, publicada en 2001 y actualizada desde entonces. El ADN de una célula está repartido en 46 paquetes, cromosomas, que a su vez se dividen en tramos, genes. En el ejemplo del poema, el gen sería un verso: “Caminante, no hay camino”. Algunos de estos genes son instrucciones para fabricar proteínas, como las hormonas que nos incitan a la reproducción sexual o los anticuerpos que nos defienden de los virus. El genoma completo, publicado en la revista Science, incluye 99 genes aparentemente vinculados a proteínas, hasta ahora desconocidos, y otros 2000 presuntos genes que habrá que estudiar en detalle.
Lo asombroso es que una persona puede tener dos copias de un gen –“Caminante, no hay camino, caminante, no hay camino”–, pero otro ser humano puede tener 25 copias de ese mismo gen. El Consorcio T2T unió sus fuerzas con el Consorcio del Pangenoma Humano de Referencia, otro proyecto internacional que pretende obtener los genomas completos de 350 personas, de grupos raciales diversos, para entender el papel de estas repeticiones y para detectar variantes asociadas a enfermedades, como el cáncer.
El genoma de referencia empleado hasta ahora, denominado GRCh38, es una secuencia, llena de agujeros, elaborada a partir de retales del ADN de diferentes personas. El nuevo genoma completo, bautizado T2T-CHM13 y con ancestros mayoritariamente europeos, se ha obtenido de una mola hidatiforme, un tumor derivado de un embrión humano que rechazó el ADN de su madre y duplicó el de su padre. Esa ausencia de mezcla genética ha facilitado la lectura detallada del genoma.
Los cromosomas tienen forma de X y el punto de unión de sus cuatro brazos se llama centrómero. Las secuencias hasta ahora desconocidas se concentran en estas regiones centrales, esenciales para la multiplicación del ADN durante la división celular y en la formación de óvulos y espermatozoides. Los errores en los centrómeros pueden provocar abortos espontáneos, malformaciones congénitas y cáncer.
Para obtener diagnósticos de enfermedades, los médicos y los científicos leen fragmentos de los genomas de sus pacientes y utilizan el genoma de referencia para comparar, como se hace en los rompecabezas con la fotografía de la ciudad con cielo azul en la caja. El equipo de Daniela Soto en el Consorcio T2T ya ha analizado los genomas de más de 3000 personas empleando el nuevo modelo y sus resultados sugieren que se evitan decenas de miles de errores, por ejemplo, en más de 200 genes implicados en enfermedades. El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE.UU. ha afirmado que este genoma completo puede “dar un gran impulso a la investigación de los trastornos genéticos”, mejorando los diagnósticos a medio plazo.

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