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Biotecnología: primer test de riesgo genético desarrollado en la Argentina
Adrián Turjanski, profesor asociado en Bioinformática de la UBA e investigador del Conicet
Analiza 900 marcadores y entrega 50 resultados que indican predisposición a enfermedades raras o herias, intolerancias alimentarias o habilidades deportivas
De chico, Adrián Turjanski padecía molestias gastrointestinales. Sus padres, ambos psicoanalistas, las atribuían a problemas del "destete". Hoy, Adrián sabe que se debían a que es intolerante a la lactosa (algo que comparte con uno de sus hijos)y que además tiene un riesgo levemente aumentado de padecer glaucoma. Estas certezas no las obtuvo por prueba y error, sino después de "leer" su "documento de identidad biológico" y el de su familia: su genoma. Lo hizo con un test que contribuyó a desarrollar y que ofrece una compañía creada gracias a un subsidio del Ministerio de Ciencia y Tecnología.

"Aunque existen otras, esta es la primera desarrollada íntegramente en el país con participación de científicos del Conicet-cuenta Turjanski, especialista en bioinformática y director científico de la compañía Bitgenia-. Empezamos trabajando en un proyecto de medicina de precisión y asesorando a hospitales públicos. Hoy tenemos un producto para la gente". Formada por 10 informáticos, bioinformáticos y especialistas en genética, cuatro de los integrantes de esta compañía tecnológica están haciendo su doctorado.
La plataforma desarrollada permite leer las 3000 millones de "letras" (o bases) que componen el genoma completo e interpretar de manera accesible la compleja información que surge del análisis de las partes codificantes de los genes (el "exoma", que representa el 1% del material genético total, pero que concentra la información que dará lugar a las proteínas). Traduce los resultados para que los médicos puedan entenderlos de manera rápida y simple.

¿Para qué sirve? En principio, para confirmar la existencia de mutaciones patogénicas que pueden dar origen a males hereditarios y para detectar predisposición a ciertos cuadros. También, para orientar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, trastornos generales del desarrollo y patologías neurológicas, entre otras. El costo: 15.000 pesos.
"Históricamente, se pedía un análisis genético para confirmar si uno era celíaco, si tenía la mutación que predispone a ciertos cánceres de mama o si tenía hipercolesterolemia familiar -explica Turjanski-. Ya hay muchas mutaciones identificadas que están vinculadas con estas patologías. Nosotros les brindábamos asesoramiento a médicos, hospitales y laboratorios del país y de la región. Ahora, el informe puede estar a disposición del usuario. Nos enfocamos especialmente en temas médicos, de nutrición y de deporte. Analizamos 900 marcadores y damos 50 resultados". El científico subraya que la información genética no es determinante, salvo en ciertas enfermedades hereditarias. En el resto, siempre se da una combinación de factores genéticos y ambientales.
"Hacerse este test es como hacerse un análisis de sangre completo -explica-. Lo bueno es que no cambia. Y todo el tiempo se va produciendo nueva información que nosotros vamos adaptando y haciendo llegar a los usuarios. Por otro lado, en muchos países ya se está avanzando en sumar la información genética para tomar decisiones de políticas públicas en salud. Es lo que están haciendo en Inglaterra con el UKBiobank, que tiene 500.000 genomas, Islandia, Estados Unidos, Francia, España".

Según el especialista, estos datos orientan sobre fortalezas o vulnerabilidades. "Yo, por ejemplo, descubrí que soy un degradador lento de la cafeína -comenta-, de modo que evito seguir tomando café después de las cinco de la tarde. El test también ilumina aspectos de la fisiología, cómo responden las personas a los medicamentos, cómo se absorben distintos nutrientes, si tienen riesgo aumentado de hipertensión o de diabetes, o si son más aptos para deportes de resistencia o de velocidad".
Para la médica genetista Agostina Tardivo , usuaria del test, la ventaja es que está desarrollado sobre población local y que el médico puede tener contacto directo con el equipo que hace el análisis de los datos.
"Esta nueva tecnología es útil para las personas que quieren conocerse un poco más y saber cuáles son sus predisposiciones genéticas -explica-. Uno de los beneficios es que puede ser la puerta de entrada para empezar a cuidarse y llegar a un diagnóstico más temprano. Pero es un estudio que mira algunos de los factores de riesgo genético: si alguien tiene muchos antecedentes familiares de cáncer de mama y le da negativo, no podemos descartarlo. Decimos que es igualmente un paciente de riesgo y hay otros estudios disponibles en esos casos".

Sin embargo, hay quienes disienten sobre su utilidad. "Cada uno de nosotros tiene porcentajes variables de riesgo de desarrollar distintas enfermedades -comentó un investigador que prefirió mantener su nombre en reserva-. Es parte indisoluble de ser un organismo vivo".
Daniel Flichtentrei, director de Intramed, coincidió: "En personas asintomáticas y sin historia familiar de riesgo genético, los 'riesgos' importantes proceden de la interacción de los genes con el ambiente, es decir de 'vivir'. Existe una cuestión filosófica subyacente a todo esto y es la idea de que hay que saberlo todo y que nuestro futuro está determinado por los genes, algo que solo ocurre en muy pocas ocasiones. Lo que necesitamos nos son genomas, sino vidas plenas en condiciones dignas y en redes sociales cara a cara que amortigüen los dolores de la existencia. Algo que no se obtiene escupiendo en un frasquito".
Turjanski concluye: "Para mí, es mejor tener esta información. ¿Acaso no estamos acostumbrados a leer nuestros análisis de sangre y tomar a partir de esos resultados decisiones sobre nuestra dieta? Hoy la genómica va más allá de nuestras enfermedades. La medicina está cambiando y el rol del médico también. Estamos frente a un mundo de descubrimientos, aunque no sin desafíos".

Identikit
El libro de la vida: qué nos dicen los genes
Las investigaciones de Adrián Turjanski, profesor asociado en Bioinformática de la UBA e investigador del Conicet, están centradas en el desarrollo de herramientas para comprender el genoma y cómo las variantes observadas en una persona pueden afectar el funcionamiento de su organismo. El test genómico que desarrolló con su equipo lleva entre dos y cinco minutos. Se junta una pequeña cantidad de saliva en un tubito. La muestra se envía para su secuenciación e interpretación, y los resultados están listos en alrededor de 45 días.

N. B.